谱聚医疗国产LC-MS/MS技术助力氨基酸全谱临床检测

氨基酸简介

氨基酸是生物功能大分子蛋白质的基本组成单位，是构成人体营养所需蛋白质的基本物质，对于促进细胞生长，进行正常代谢、维持生命提供了物质基础。

根据能否在体内合成可分为必需和非必需氨基酸。若人体缺乏任何一种必需氨基酸或缺乏某些非必须氨基酸，就可导致生理功能异常以及机体代谢障碍，影响机体代谢的正常进行，最后导致疾病。

由此可见，氨基酸在人体生命活动中显得尤为重要。

氨基酸失衡是众多疾病的诱因或表现形式，涉及代谢、肿瘤、免疫、病毒、心脑血管、神经系统、肾病、糖尿病、亚健康、老年病等各类疾病和儿童生长发育、营养健康、肌肉骨骼生长、激素分泌、解毒功能等人体各种健康环节。

氨基酸代谢

人和动物由食物引入的蛋白质或是组成机体细胞的蛋白质和在细胞内合成的蛋白质，都必须先在酶的参与下加水分解后才进行代谢。体内某些氨基酸在代谢过程中还可以相互转变。

①蛋白质的营养作用：蛋白质的生理功能，营养必需氢基酸，蛋白质的营养互补作用。

②氨基酸的一般代谢：氨基酸的脱氨基作用，α-酮酸的代谢，氨的代谢。

③个别氨基酸的代谢：氨基酸的脱羧基作用，一碳单位的代谢，苯丙氨酸和酪氨酸代谢。

质谱检测优势

常见的氨基酸检测方法有：高效液相色谱法(HPLC)、氨基酸分析仪和液相色谱串联质谱技术(LC-MS/MS)。但由于前两种方法的一些缺陷限制了该方法的广泛应用。比如：使用氨基酸分析仪时背景干扰太大；HPLC检测由于氨基酸种类繁多，很难找到一种合适的衍生试剂，并且当某一氨基酸含量偏低时会造成结果的严重失实。

谱聚医疗自主研发PreMed 5200 液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）平台，与传统方法相比，从准确度、精密度、检测范围和检测结果都有了很大的提高和改善。可对人血清样本中多种氨基酸进行检测，该方法的灵敏度、线性和精密度良好，实际测定样品的回收率情况较好，能够满足临床血清样本中多种氨基酸的检测需要。

氨基酸检测临床意义

1.筛查氨基酸代谢异常相关遗传代谢疾病

芳香族氨基酸代谢异常：如苯丙酮尿症，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸的转化为酪氨酸受阻，造成血液和组织中苯丙氨酸的大量积累，会造成中枢神经系统受伤害，导致智力低下，引起先天性痴呆。及早诊断、及早治疗绝大部分遗传代谢疾病都可以治疗或者减轻症状。开展新生儿遗传代谢疾病筛查对于提高患者、家庭生活质量非常重要。

支链氨基酸代谢异常：枫糖尿症，血及尿中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及酮酸显著增加。

此外，氨基酸代谢障碍所引起的疾病已逾400多种，越来越多的氨基酸指标组合已成为诊断某类疾病的重要佐证，谱聚医疗基于质谱法的氨基酸检测试剂盒可辅助诊断氨基酸代谢异常相关的遗传代谢病，助力预后治疗效果的监测与评估。